Niedobory odporności stanowią dużą grupę chorób, w których zdolność ustroju do prawidłowej odpowiedzi immunologicznej zostaje zaburzona na różnych etapach jej rozwoju. Ich wynikiem jest upośledzona odpowiedź organizmu, powodująca m.in. zwiększoną częstość infekcji, rozwój chorób autoimmunologicznych czy nowotworowych.

Pierwotne niedobory odporności występują ze średnią częstością około 1:10 000.  Znacznie częściej występują wtórne, nabyte niedobory odporności.

 

U każdej osoby chorującej „zbyt często”, gdzie infekcje trwają dłużej, mają cięższy przebieg, nie ograniczają się do jednego układu czy narządu i powodowane są drobnoustrojami, które w normalnych warunkach nie powodują chorób, należy w diagnostyce brać pod uwagę istnienie upośledzenia odporności.

Jedną z najczęstszych manifestacji niedoborów odporności są zakażenia dróg oddechowych. 
Stanowią one około 50% schorzeń u dzieci w wieku do 5 roku życia i około 30% u dzieci pomiędzy 5 i 12 rokiem życia.
Nawracające infekcje dróg oddechowych stanowią problem zwłaszcza u dzieci z predyspozycjami do chorób alergicznych, gdzie wykazano związek pomiędzy infekcjami dróg oddechowych i rozwojem astmy. Światowa Organizacja Zdrowia określiła zakażenia dróg oddechowych mianem „zapomnianej pandemii”. Według danych epidemiologicznych zakażenia dróg oddechowych są przyczyną 19% wszystkich zgonów dzieci poniżej 5 roku życia i w 8,2% przyczyną inwalidztwa. W krajach rozwiniętych zakażenia dróg oddechowych stanowią przyczynę 1/5 wszystkich wizyt lekarskich, a na ich leczenie przypisuje się 75% wszystkich zużywanych na świecie antybiotyków.
W przypadkach nawracających zakażeń dróg oddechowych, gdy antybiotykoterapia jest mało skuteczna, należy wykluczyć upośledzenie mechanizmów odpornościowych takich jak: niedobór immunoglobulin, upośledzenie funkcji komórek fagocytujących czy zaburzenia ilości i funkcji limfocytów grasiczozależnych.
Wiele spośród niedoborów odporności można wyleczyć lub zmniejszyć ich negatywne skutki.
W przypadku, gdy obserwujemy występowanie poniższych objawów należy rozważyć potrzebę specjalistycznej konsultacji immunologicznej.
Sytuacje sugerujące istnienie niedoborów odporności u dzieci (wg ESID 2009):
  • osiem lub więcej zakażeń dróg oddechowych lub uszu w ciągu roku
  • dwa lub więcej zapaleń zatok w ciągu 1 roku
  • trwająca 2 m-ce lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźnej poprawy
  • 2 lub więcej zapalenia płuc w ciągu 1 roku
  • brak przyrostu masy ciała lub wzrostu u dziecka z nawracającymi zakażeniami
  • powtarzające się głębokie ropnie skórne lub ropnie narządowe
  • przewlekające się grzybice jamy ustnej lub skóry u dzieci powyżej 1 roku życia
  • konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych dla opanowania zakażenia
  • 2 lub więcej ciężkie zakażenia, jak: posocznica, zapalenie mózgu, zapalenie kości, zakażenie skóry
  • wywiad rodzinny wskazujący na występowanie pierwotnych niedoborów odporności
Sytuacje sugerujące istnienie niedoboru odporności u osoby dorosłej:
  • cztery lub więcej infekcji (zapalenie płuc, oskrzeli, zatok, uszu) w ciągu roku wymagających antybiotykoterapii
  • infekcje lub nawracające infekcje wymagające długotrwałego stosowania antybiotyków
  • 2 lub więcej ciężkich zakażeń bakteryjnych (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie kości, posocznica, zapalenie skóry)
  • dwa lub więcej potwierdzonych radiologicznie zapaleń płuc w ciągu 3 lat
  • zakażenie z nietypową lokalizacją lub spowodowane nietypowym patogenem
  • wywiad rodzinny wskazujący na istnienie pierwotnych niedoborów odporności
Przy występowaniu poniższych objawów klinicznych zalecane jest pogłębienie diagnostyki immunologicznej:
  • zwiększona podatność na zakażenia
  • cięższy przebieg infekcji
  • przewlekłe zakażenia, przewlekła biegunka
  • zwolnienie tempa wzrostu masy ciała
  • zakażenia drobnoustrojami oportunistycznymi lub o małej zjadliwości
  • wysypka o niewyjaśnionej etiologii
  • nawracające lub przewlekłe zakażenia, nie poddające się antybiotykoterapii gojenie ran
  • nawracające zakażenia skóry czy ropnie
  • nawracające zapalenie przyzębia
  • nawracające zakażenia Neisseria spp.
  • choroby autoimmunologiczne
  • choroby z pierwotnego niedoboru odporności w rodzinie
  • rozpoznanie choroby często współistniejącej z niedoborem odporności
  • nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych czy obrazie morfologicznym krwi obwodowej m.in. limfopenia, hipereozynofilia, małopłytkowość, zmniejszone stężenie wapnia zjonizowanego